1.检查前需备齐血常规、病毒四项(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋)、白带常规、血凝分析、近期胎儿超声单及身份证复印件;2.绒毛活检当天可以吃饭、喝水,注意休息;3.绒毛活检的最佳时间:孕9 - 13周+6天,根据绒毛的具体位置选择最佳手术时间;4.绒毛检查后需在医院休息2小时,回去后不要从事体力劳动,1周后复查胎儿彩超。绒毛活检可以诊断的项目:胎儿DMD、血友病、白化病、苯丙酮尿症、耳聋、各种染色体疾病、早孕期亲子鉴定等。地点:河南省郑州市纬五路7号 1号病房楼1楼右手·河南省产前诊断中心
羊水穿刺,结果终于出来了(病友心得)标签:育儿/亲子一直期盼着羊水穿刺的结果能早点出来,越是接近取结果的日子,越是紧张和恐惧,虽然我对自己说了不下下一千遍,宝宝上健康的,不会有什么问题,但是一点用都没有,特别上11号下午,确切地说下午四点半,打电话到遗传所被告知结果已出,可以随时去取,我的心以下子提到了嗓子眼上,木头出差不在家,他可能是害怕我担心,不让我独自去取,我知道他虽然嘴上安慰我没事,可是我知道他还是很担心的,只是为了让我不紧张而故意那么讲的.当他知道结果出来时就匆忙地往郑州家里赶.我不知道怎么来形容,总之坐立不安心如乱麻,头疼欲裂,度分秒如年.终于等到了12号早上,老公八点种准时起床,不用催,不到八点半就冲到了遗传所,而我却在家等消息.在电话响的第一声我就迅速地抓住话机,没事,结果没事.老公的声音犹如救命的稻草一样,瞬间我开心极了,我让老公一字不差地给我宣读了检查结果,羊水检查未发现异常,不排除胎儿其他畸形的可能.这已经证明了宝宝染色体及神经管方面上正常的,我已经很放心了.宝宝已经23周又3天了,他每天都会在我的肚子里拳打脚踢,我们早已共命运同呼吸,我怎么可以没有他?通过这次羊水穿刺,我得出了以下几点心得,希望对羊穿有疑惑的准妈妈们有所帮助.第一;羊水穿刺并不可怕. 我和许多准妈妈一样,在拿到唐氏筛查结果高危时.先是紧张伤心,然后是不知所措,医生的话总是给不了你准确的信心,做与不做羊水穿刺都要自己选择.我当时也是矛盾重重,做吧害怕会有什么以外流产的发生,不做吧害怕自己的宝宝又不健康,总之,心理十分地复杂和矛盾.其实,羊水穿刺并不可怕,整个过程就五六分钟的时间,并且是B超监控下进行的,也不用什么麻药,就象打个小针一样,很快就结束了,实际上,都是心理作用把自己的压力加大了。第二,羊水穿刺的技术十分地成熟. 我在决定做羊穿之前也是大量地查阅各种资料和信息,即便如此还是对此有很大的怀疑,毕竟选择做此项检查的人还是比较少,其实,现在羊穿的技术十分地普遍,选择的孕妇比例也是越来越高,远比我们想象的要多,我是8月23号做的,那天下午有27个孕妇做了.在你看到那么孕妇和你并肩站在一起时心里的压力就会减轻很多.第三,建议唐氏筛查高危的准妈妈最好还是选择做羊穿. 我们的责任心是很重要的,几乎决定了宝宝的命运,我在河南遗传研究所做羊穿的时候就碰到了好几个唐氏儿,基本上去了三次每次都会碰到.所以准妈妈们还是慎重一下,不要抱有侥幸的心理.第四,郑州只有河南人民医院遗传研究所可以做羊水穿刺. 羊水穿刺并不上那家医院随便都可以做的,在郑州好象就只有省人民医院遗传研究所可以做.并且必须上由有资格和经验的医生才能进行的.(遗传所咨询电话0371-87160127)第五,做羊水穿刺的时间. 现在的技术比较发达,18周到28周都可以做.
我的促排之路——经历过的经验与教训准备要孩子是13年6月左右,当时觉得只要不避孕,要个孩子还不是soeasy。事实证明我是大错特错的,我在要孩子之前,生活过的很嗨皮,自从把要孩子这事列为人生的一件重要的事情之后,我华丽丽的发现,我例假不准了,开始没有节奏的推迟了~~我曾经为了考试等结果紧张的一个月没有来例假,然后从那之后就留下了这个隐患,只要自己过度紧张,例假就不准。我很在意要孩子这个事情。因为我觉得自己没有很好的物质条件,自己也没有做好完全的心理准备去迎接一个新生命。我怕自己做不好。我非常在意这个事情。所以,从13年6月开始,我的例假就开始无限期延长了,从6月到9月,我只来了两次大姨妈。那个时候我就隐约担心了~~开始上网百度,查排卵期,查周期长,也从那个时候才知道除了早孕试纸以外还有排卵试纸,还有B超检测排卵。原谅我如此繁琐开场白~~第一次监测排卵,我没有采取促排。我当时还非常自信,相信自己可以排卵。因为我之前每个月例假都很正常,还有很好的白带拉丝。但是事实是残酷的,我的卵泡不大,监测到1.5X1.3之后就没有了。我当时自己安慰自己,当时也问了医生,自己也百度了,说偶尔一次排卵不好很正常。于是我又进行了第二次监测排卵,照样没有采取促排,我就是想看看自己不借助药物的作用,看卵泡能长多大。事实证明还是相当残酷,还不如第一次监测的卵泡呢,到1.3就没有了~~想哭~~当时觉得很痛苦,但是没有想到更痛苦的事情在后面等着我~~以上两次监测排卵没有采取促排措施。因为那时候是刚接触到B超监测,很多事情不懂,b超医生让什么时候来就什么时候来。自己也没有做功课。我监测那个医院b超医生是轮班的,就是我这次去,是A给我做B超,下次可能是B给我做了。这样就导致:1、负责点的医生,她会告诉你什么时候隔天来,什么时候一天来一次。如果碰到了不负责的,可能会让你一直隔天来,等到卵泡快成熟的时候才让你天天来。2、每个医生的水平不一样,做出来的结果会有偏差。B超监测,建议最好固定一家医院,可以的话,固定一个B超大夫,这样能最大限度的减少误差。9月以后,知道了自己排卵不好,就开始寻找治疗方法了。当时也没想太多,就在自己家里小医院里面找了熟人开药。我傻乎乎的想先把大姨妈调正常一点,因为那个时候我最长的一次例假都快两个月了,大概是50几天左右。她让我做人工周期,边做人工周期边促排。只怪当初太傻太天真,也没有多跑几个地方问问。开了药就那么开始吃了。开药之前也没有说让我查激素甲状腺之类的。错误的促排方案:月经第五天,克米一粒,补佳乐一粒。等补佳乐还剩最后十粒的时候,加黄体酮。B超监测的结果不用说你们也要知道了,简直是惨不忍睹。我当时都崩溃了,我以为自己摊上大事了!!!吃药还没自己正常涨的大呢,当时就觉得天地无光日月无辉了。人工周期要做三个周期,前两个周期,我按照那个错误方案吃了,卵泡也不见涨。第三个周期就直接没有吃克米了,也不再想这么一回事了,出去旅游玩了一个星期,然后回来又被单位派出去培训一个半月,然后奇迹发生了,卵泡涨到1.9X1.6排了。但是在外培训,不能携带家属,再加上我的身体被人工周期给搞乱了,卵泡还没排呢,就开始出黑色的东西~~一出就是十几天。就这么奋斗了半年,颗粒无收的迎来了新年。例假照样不准,在40~~50天左右徘徊,我已经丧失信心去监测了,看到别人说吃什么对卵泡好,什么蛋白质粉啦、鱼肉啦、我都会买来吃。但是有一点我现在还是很后悔,我没有坚持运动。我最迷茫的时候还相信过网上的“神医”,还买来药来吃,还好没吃出来毛病。是命运跟缘分让我加入了好孕期,认识了XX大夫跟大家。四月份到省医做检查,五月份出治疗方案。7月份发现怀孕。
河南省人民医院医学遗传研究所楚艳:你好!先暂时避孕,不要盲目怀孕。再次怀孕要详细查一下,以免再次胎停流产。双方需要检查的项目包括染色体、封闭抗体、免疫抗体、优生十项、叶酸等,找到原因治疗后再怀孕,一般都能成功。祝你好孕!
典型病例:患者近5年来多次自然流产。3年前当她怀孕至末期时出现严重妊高征、浮肿、高血压、血小板减少、胎儿发育迟缓等。诊断为抗磷脂综合征(APS),予以抗凝、激素等治疗。当时虽分娩成功,但婴儿却因体重极低而夭折。本次妊娠前,患者在医生指导下进行预防性治疗。在确定怀孕后,积极控制原发病,加大抗凝强度,并随时监测胎儿发育。刘女士整个妊娠过程顺利,并正常分娩一女婴,婴儿发育良好。年轻女性是高危人群鉴于我国病态妊娠患者较多,且部分病因未明,因此,有必要警惕抗磷脂综合征的存在。抗磷脂综合征(APS)是一种非炎症性自身免疫病,临床上以动脉、静脉血栓形成、习惯性流产和血小板减少等症状为表现,血清中存在抗磷脂抗体(aPL),上述症状可以单独或多个共同存在。1986年Hughes等首先发现并提出这一名词。该病既可继发于系统性红斑狼疮(SLE)或者其他自身免疫病,称为继发性抗磷脂综合征(SAPS),也可单独出现,即原发性抗磷脂综合征(PAPS)。临床上还有一种少见的恶性APS(CAPS),表现为短期内(不超过1周)同时发生的至少累及3个不同脏器或系统的APS,并经组织病理学证实一个或一个以上脏器或系统存在小血管闭塞样改变,可造成多器官功能衰竭甚至死亡。APS是一种常见的获得性易栓症,其血栓栓塞有以下特点:所有血管均可出现血栓,血栓可在单一部位发生,也可多处同时发生,间歇发作的反复血栓形成。原发性APS的病因目前尚不明确,可能与遗传、感染等因素有关。成人多见,多见于年轻人,男女发病比例为1∶9,女性中位年龄为30岁。灾难性APS的常见诱因包括感染、外科操作(如活检、拔牙等)、抗凝剂骤停或剂量不足、肿瘤、狼疮活动、口服避孕药等,还有约30%的患者无明确诱发事件。胎盘血栓是流产原因原发性和继发性APS临床表现无明显差异,任何器官均可受累,不同器官或组织疾病的表现形式也不同。灾难性APS出现大血管血栓相对少见,更多表现为累及多脏器的小血管急性血栓性微血管病(TMA)样改变,肾脏是灾难性APS中最常受累的器官,其次为肺、中枢神经系统、心脏、皮肤等,约25%灾难性APS会出现弥散性血管内凝血。除了动静脉血栓形成,血小板减少也是APS的另一重要表现。抗磷脂综合征肾病主要表现为肾动脉血栓/狭窄、肾脏缺血坏死、肾胜高血压、肾静脉血栓、微血管闭塞性肾病和相关的终末期肾病。胎盘血管血栓及梗死会导致胎盘功能不全,进而引起习惯性流产、胎儿宫内窘迫、宫内发育迟滞或死胎。典型的APS流产常发生于妊娠10周以后,亦可发生得更早。APS孕妇可发生严重的并发症,早期可发生先兆子痫,亦可伴有溶血、肝酶升高及血小板减少。相关诊断分五种原发性APS的诊断主要依靠临床表现和实验室检查,还必须排除其他自身免疫病和感染、肿瘤等疾病引起的血栓。当患者出现中高滴度抗心磷脂抗体(aCL)或狼疮样抗凝物质(LA)抗体,并有以下情况时应考虑APS可能:一、无法解释的动脉或静脉血栓。二、发生在不常见部位的血栓(如肾或肾上腺)。三、年轻人发生的血栓。四、反复发生的血栓。五、反复发作的血小板减少。六、发生在妊娠中晚期的流产。静脉血栓需与蛋白C、蛋白S和抗凝血酶Ⅲ缺陷症、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、纤溶异常、肾病综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、白塞病及与口服避孕药相关的血栓等疾病相鉴别。动脉血栓需与高脂血症、糖尿病血管病变、血栓闭塞性脉管炎、血管炎、高血压等疾病相鉴别。根据2006年悉尼标准,相关诊断主要包括:一、确诊APS:有血栓形成或反复流产,aPL阳性。二、可能APS或前APS:指aPL阳性,临床表现提示APS,如网状青斑、舞蹈症、血小板减少、流产和心脏瓣膜病变,但尚不符合诊断标准。三、血清阴性APS:有典型的APS临床表现,如动静脉血栓、病态妊娠,但aPL、抗β2GPI抗体和其他实验室检测的aPL均阴性。四、无症状APS:aPL阳性,但无相关临床表现。五、微血管性APS:指无大血管血栓形成,而表现为微血管血栓和aPL阳性,包括TTP、溶血尿毒综合征(HUS)、灾难性抗磷脂抗体综合征(CAPS)、HELLP综合征(溶血、肝酶升高、血小板减少综合征)。孕妇治疗禁用华法令对APS的治疗主要是对症处理,防止血栓和流产再发生。一般不需用激素或免疫抑制剂治疗,除非是继发性抗磷脂综合征等特殊情况。抗凝治疗主要应用于aPL阳性伴有血栓的患者,或抗体阳性又有反复流产史的孕妇。对无症状的抗体阳性患者不宜进行抗凝治疗。需要注意的是,常用抗凝药物华法令有致畸作用,孕妇禁用。APS孕妇应按以下情况处理:一、既往无流产史,或妊娠前10周发生的流产,通常以小剂量阿司匹林治疗。二、既往有妊娠10周后流产病史,在确认妊娠后,应使用肝素直至分娩前停用。三、既往有血栓史,在妊娠前就开始用肝素或低分子肝素抗凝治疗。四、产后治疗,由于产后3个月内发生血栓的风险极大,故产后应该继续抗凝治疗6~12周,如果可能,在产后2~3周可以把肝素改为华法令。华法令与肝素都不影响哺乳。
尽管B超检查是产前诊断的重要部分。但产前诊断并不光做B超检查就够了。B超检查只是一个筛查,不能诊断。但我们可以按图索骥去做一些实验室的检查,如脐血检查、羊水检查等,即进行产前诊断。 比如说,B超显示胎儿多一根手指。这只是胎儿多指畸形还是合并其它器官组织发育异常呢?还是除了多了根指头外,还合并有染色体缺陷的遗传性疾病?这些是B超检查无法告诉我们的。此时,我们就要做更深一步的检查。 临床上,对待B超结果,有两个较大的误区。 一是,“缺乏对于畸形儿患病原因的跟踪检查。”不少孕妇做完B超,得知胎儿是畸形便简单的选择了流产。不去做产前诊断和流产后的尸检深究其根源。这就很可能会出现:孕妇怀的下一胎,仍然是不健康的。事实上很多反复自然流产的孕妇究其流产的原因多数属于胎儿畸形或染色体异常,只是很多人能够被迫接受流产的事实,而不去选择主动追查流产原因。这是舍本求末的做法。 二是,B超检查发现了问题,孕妈妈心存愿望,希望下次来复查B超,情况会变好的。比如B超发现“肾盂扩张”。随妊娠进展这种现象可能会消失,此时若认为胎儿没问题了而拒绝做产前诊断,那就错了。因为“肾盂扩张”是超声检查染色体病的一个重要的标记物。标记物消失了,但染色病并没有消失。对于超声或产检筛查出染色体病高危病例,医生不能采用“过几天再复查”来应付病人,这是掩耳盗铃的做法。而应该抓住时间“打破沙锅问到底!”给病人明确的诊断或答复“是”或“否”。否则错过诊断时机,胎儿即将出生才采取诊断措施就为时已晚了。 所以,如果产前检查的一些项目,如B超检查发现胎儿有问题,需要进一步做产前诊断时,孕妈妈们不要有抗拒心理,或是担心产前诊断有可能影响到胎儿甚至引起流产,而不愿做。医生建议你做这项检查,是怀疑胎儿有异常,如果把出生异常儿的危险性与检查可能造成的危险性相比,权衡得失,你就会理智地接受医生的建议了。
1.检查前需备齐血常规、血型、病毒四项、血凝分析、心电图、近期胎儿超声单及身份证复印件;2.羊水检查当天可以吃饭、喝水,注意休息,术前十分钟需要排空小便;3.羊水检查的最佳时间:孕19 - 26周,本中心可以延长至孕28周;4.羊水检查后需在医院休息2小时,回去后不要从事体力劳动,穿刺部位3天内不能湿水。河南省郑州市纬五路7号 1号病房楼1楼右手·河南省产前诊断中心
1, 高龄孕妇:分娩时年龄大于等于35岁; 2.曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体异常者; 3.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史或家族史:如家族中有血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、先天性耳聋、先天性软骨发育不全、苯丙酮尿症等患者; 4.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇; 5.孕妇血清唐氏血清学筛查异常者:如21三体、18三体、13三体高风险;血清AFP、HCG值偏高或偏低; 6.超声检查发现胎儿异常:如胎儿心室内强光点或房室间隔缺损、NT异常、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、肾盂扩张、羊水过多或过少、胎儿水肿胸腹腔积液等超声筛查软指标异常。
专家会议经过讨论,一致同意,在现阶段推荐采用2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的(ESHRE/ASRM)鹿特丹专家会议推荐的标准,在中国使用,待中国国内的流行病学调查和相关研究有了初步结果之后,再斟酌是否对此诊断标准进行修正。一、PCOS诊断标准(1)稀发排卵或无排卵;(2)高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;(3)卵巢多囊性改变:一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个,和/或卵巢体积≥10ml;(4)上述3条中符合2条,并排除其他高雄激素病因:先天性肾上腺皮质增生、柯兴氏综合征、分泌雄激素的肿瘤等。二、标准的判断(1)稀发排卵或无排卵:1.判断标准:初潮两年不能建立规律月经;闭经(停经时间超过3个以往月经周期或月经周期≥6个月);月经稀发≥35天及每年≥3个月不排卵者(WHOII类无排卵)即为符合此条;2.月经规律并不能作为判断有排卵的证据;3.基础体温(BBT)、B超监测排卵、月经后半期孕酮测定等方法明确是否有排卵;4.促卵泡激素(FSH)和雌激素(E2)水平正常,目的在于排除低促性腺激素性性腺功能减退和卵巢早衰。(2)高雄激素的临床表现:痤疮、多毛1.高雄激素性痤疮特点:复发性痤疮,常位于额、双颊、鼻及下颌等部位;2.高雄激素性多毛特点:上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位出现粗硬毛发。(3)高雄激素的生物化学指标:总睾酮、游离睾酮指数(游离雄激素指数(FAI)=总睾酮/SHBG浓度×100)或游离睾酮高于实验室参考正常值;(4)PCO诊断标准:一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个,和/或卵巢体积≥10ml。【PCO测量方法】1.阴道超声较准确;2.早卵泡期(月经规律者)或无优势卵泡状态下超声检查;3.卵巢体积计算:0.5×长×宽×厚(ml);4.卵泡数目测量应包括横面与纵面扫描;5.卵泡直径<10mm:横径与纵径的平均数。三、PCOS诊断的排除标准,排除标准是诊断PCOS的必须条件:(1)如泌乳素水平升高明显,应排除垂体瘤。PCOS可导致20~35%患者泌乳素轻度升高;(2)如高雄激素血症或明显的高雄激素临床表现,应排除非典型肾上腺皮质增生(NCAH)(由于21-羟化化酶缺乏,测定17-羟孕酮水平)、柯兴氏综合征、分泌雄激素的卵巢肿瘤等。四、PCOS的合并症:多囊卵巢综合征常伴有肥胖、代谢综合征和胰岛素抵抗。肥胖的诊断标准详见附件二,中心性肥胖的诊断标准详见附件三,代谢综合征的诊断标准详见附件四,胰岛素抵抗详见附件五。
多囊卵巢综合征多囊卵巢综合症是一种卵巢增大并含有见到很多充满液体的小囊雄激素水平每次增高不能方案排卵的内分泌疾病最显著高超的特征是无排卵多囊卵巢综合征是由下丘脑—垂体—卵巢轴功能紊乱引起的不属于器质性疾病表现: ①月经失调:主要是闭经绝大多数为继发性闭经闭经前常有知觉月经稀发或过少偶有月经精良频发或过多者 ②不孕不育:月经失调和无排卵常致不孕复查月经失调和不孕常是就诊的主要安慰不够原因 ③多毛与肥胖症:由于体内雄激素分泌过多可伴有多毛和肥胖毛发分布有男性化倾向多毛早上现象常不为着想病人注意仅在体格检查可贵时发现 ④双侧卵巢增大:少数谢谢病人可通过妇科医圣检查发现双侧卵巢比正常因为大~倍有坚韧感大多数病人关心增大的卵巢需经辅助紧张检查如B超等发现不易为太贵临床尽管检查所触及 多囊卵巢综合征的讲述诊断依据: ()冷漠临床表现: ①发生于育龄妇女~岁约占% ②月经再世稀发月经周未过少继发性闭经约占%无排卵月经干净月经慕名过多过频或功能性子宫出血者约占% ③多毛约占%以上唇两臂下肢为显著手术乳周下腹中线可有至数根长毛 ④肥胖约占%或只有体重增加而肥胖不明显表示 ⑤不孕约占%以原发性不孕较多见 ⑥妇科关系检查约%的病人药物可触及一侧或双侧卵巢 ()B超见双侧卵巢均大于解答正常子宫的/以上内有多个囊性卵泡 ()激素测定:促黄体生成素/促卵泡生成激素≥有诊断德技意义雌酮水平医风往往超过雌二醇水平热忱雄激素博士水平高而孕激素水平早点偏低促黄体生成素及雌二醇都没有样子正常希望排卵前的高峰约%的看上病人催乳素也增高 ()腹腔回事镜检查打听:卵巢包膜增厚呈珍珠色表面不平者约占%卵巢增大者约占%卵巢包膜下有多个卵泡散在使卵巢表面稍突出者约占%卵巢表面血管增多者约占% ()取卵巢组织活检发现包膜较技术正常增厚约~倍厚薄不均皮质下有发育至不同程度的卵泡直径约~mm少数可达到甚至超过mm卵泡内膜细胞增生及黄素化缺乏或偶见黄体或白体 根据上述()()项即可考虑没来诊断姐妹多囊卵泡综合征多钱检查项目越多中饭诊断的准确率越高